Cu sprijinul specialiştilor Institutului Clinic Fundeni

O boală genetică rară şi gravă, ce afectează doar persoane cu origini în comuna Todireşti, ar urma să fie diagnosticată şi tratată la SJU Suceava

> Boala debutează în jurul vârstei de 40 de ani, cu amorţeli la picioare şi mâini, iar, în câţiva ani, netratat, pacientul moare

Societatea Română de Hematologie şi Spitalul Judeţean de Urgenţă „Sfântul Ioan cel Nou” Suceava au organizat vineri, la Suceava, simpozionul „Diagnosticul şi Tratamentul Amiloidozelor”, axat pe amiloidoza ereditară tip transtiretină, care este o boală genetică rară.

În România sunt diagnosticaţi acum 26 de pacienţi, dintre care 20 cu origini în Todireşti, cei din Todireşti având aceeaşi mutaţie a unei gene.

Prof. dr. Daniel Coriu, vicepreşedinte al Institutului Clinic Fundeni, a prezentat această situaţie, vineri, la Suceava, în cadrul unui simpozion, arătând că este nevoie ca la Suceava să fie înfiinţat un centru de diagnostic şi tratament al acestei boli, în condiţiile în care pacienţii trebuie să parcurgă acum drumul până la Bucureşti.

El a explicat că amiloidoza ereditară de tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrie de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei.

Potrivit acestuia, această boală rară afectează la nivel mondial 5000-10.000 de persoane, iar zone endemice cu număr crescut de pacienţi diagnosticaţi ar fi în nordul Portugaliei, cu 151 de cazuri la 100.000 de locuitori, nordul Suediei, cu 104 cazuri la 100.000 de locuitori, şi Japonia, cu 0,99 cazuri la un milion de locuitori.

În România, prevalenţa este de 1,2 la un milion de locuitori, prevalenţă crescută în judeţul Suceava, de 3 la un milion de locuitori.

Astfel, în România au fost diagnosticaţi până în prezent 26 de pacienţi cu ATTR, dintre care 20 au mutaţia Glu54Gln, ei având originea în comuna Todireşti; la ceilalţi şase, care sunt dispersaţi în ţară, sunt alte mutaţii.

Prof. univ. dr. Daniel Coriu a explicat că boala debutează în jurul vârstei de 40 de ani cu amorţeli la nivelul extremităţilor, neuropatie senzitivo-motorie simetrică progresivă, la care se asociază mai multe semne, cum ar fi disfuncţie autonomă precoce, scădere ponderală neexplicată, afectare cardiacă, evoluţia fiind de lungă durată, cu agravare progresivă, cu evoluţia neuropatiei către imobilizare la pat, caşexie şi, în final, deces, după 10 ani de la debutul simptomelor.

Pacienţi diagnosticaţi cu această boală din judeţul nostru au spus că au avut în familie membri care au murit la 42-54 de ani, prezentând simptomele acestei boli.

Coriu a spus că boala nu are nicio legătură cu mediul şi că este vorba doar de genetică, fiind legată de transmiterea ereditară.

„De ce s-a concentrat în această zonă nu vă pot răspunde. Anul trecut am desfăşurat o acţiune de o săptămână în zona Todireşti tocmai pentru a înţelege. Din păcate, nu am putut răspunde la această întrebare. Avem nişte bănuieli” a spus profesorul universitar bucureştean. El a arătat că, probabil, strămoşi comuni au adus această genă în zonă.

Coriu a mai spus că tratamentul opreşte boala, nu o vindecă, şi că există o nouă terapie care are obiectivul de a vindeca boala.

Profesorul universitar a explicat că la Institutul Clinic Fundeni se fac cercetări privind această boală rară de 20 de ani, dar că nu există un buget alocat în acest sens.

Coriu a explicat că la Suceava ar urma să fie înfiinţat un centru de diagnostic şi tratament al bolii, menţionând că în SJU Suceava sunt medici foarte buni în secţiile de neurologie, cardiologie şi hematologie, cărora le va împărtăşi experienţa şi se va forma o echipă comună. „Pacientul va veni aici şi ne interesează cazurile noi diagnosticate, care sunt convins că sunt foarte multe” a spus medicul bucureştean.

El a arătat că au fost testate până acum peste 100 de persoane din zona Todireşti şi că este nevoie de un sceening clinic.

„Această boală nu apare de nicăieri. Este din familie. Am fost în zona Todireşti. Oamenii cunoşteau această problemă, dar din nefericire nu a fost un partener medical care să înţeleagă. Sunt convins că dacă ne extindem aria de cercetare şi în alte zone, spre Rădăuţi, spre Botoşani, sunt convins că avem alte cazuri” a spus Coriu.

El a mai arătat că este vorba despre o boală foarte rară şi că medicii nu sunt pregătiţi să cunoască precis situaţia, mai ales că sunt 6000 de boli rare, iar un medic nu poate să ştie totul despre bolile rare.

„Tragem un semnal de alarmă şi sunt convins că vom creşte gradul de conştientizare al medicilor” a mai spus Coriu.

Prezent la deschiderea simpozionului, preşedintele CJ Suceava, Gheorghe Flutur, a spus că persoane cu această boală au fost la el în audienţă şi că ştie despre problemele pe care le generează boala.

El a arătat că salută faptul că centrul de la Suceava va scuti familiile şi pacienţii de efortul de a merge la Bucureşti pentru tratament. Flutur a spus cercetările în domeniul genetic şi prevenţia trebuie încurajate şi că susţine demersurile pentru prevenirea acestor maladii.

Managerul Spitalului Judeţean Suceava, Vasile Rîmbu, a spus la rândul său că va sprijini funcţionarea unui centru de diagnoză şi tratament al acestei boli la SJU Suceava. (N.B.)

Print Friendly, PDF & Email

Comentariul dvs.

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*

Crainou.ro nu este responsabil juridic pentru continutul textelor postate cu titlul de comentariu. Responsabilitatea pentru continutul comentariilor revine, in exclusivitate, autorilor. Comentariile nesemnate (sau neinsotite de o adresa de e-mail valida!), comentariile injurioase, calomnioase, ilegale (antisemite, xenofobe, rasiste etc.) sau fara legatura cu subiectul nu vor fi publicate!

Sumarul ediţiei: