O şansă de sute de mii de euro pentru trei sucevence care luptă cu o boală rară şi fatală

Mai întâi i-au murit fratele şi sora

> Boala era necunoscută medicilor, cauza deceselor fiind afecţiune pulmonară, respectiv cardiacă

Doina, altă pacientă care a început luna trecută tratamentul din America are 52 de ani, locuieşte în Suceava, dar tatăl ei provine tot din Todireşti. Acum doi ani, când era deja diagnosticată şi lua singurul tratament disponibil în România, a renunţat la serviciu pentru că amiloidoza îi afectase, printre altele, inima şi sistemul locomotor. Respira greu, avea ameţeli, suferea de tulburări digestive, mergea greu, chiar ajutată de un baston.

Dan Coriu

Debutul bolii l-a simţit în anul 2015 când, într-o scurtă perioadă, a slăbit foarte mult fără să înţeleagă de ce. Între timp, sora ei, cu şase ani mai mare, care locuia în alt judeţ, a fost confirmată la Fundeni ca purtătoare a genei mutante, iar după un timp a decedat. Într-un mod nefericit, drumul Doinei către medicul Dan Coriu a fost deschis de sora sa, astfel că stabilirea corectă a diagnosticului şi pentru ea a venit curând şi fără dubii.

Înainte să-şi piardă sora, însă, Doinei i-au murit fratele şi, cu mai mulţi ani înainte, tatăl, amândoi la vârsta de 45 de ani. Pentru că boala era însă necunoscută medicilor, cauzele deceselor au fost afecţiune pulmonară şi cardiacă.

De la diagnosticare încoace, Doina a rezistat curajoasă chiar şi în perioade în care medicaţia nu era de găsit, chiar şi când a fost nevoită să împartă pastilele cu alţi bolnavi de amiloidoză, chiar şi când puterile au început să o lase.

A rezistat de dragul fiicei sale şi care i-a provocat cea mai mare fericire în ziua când testul de specialitate i-a arătat că mutaţia genetică a mamei nu-i fusese transmisă.

„Am sperat un timp să nu am şi eu amiloidoză ereditară. Apoi, multă vreme am ţinut ascunsă de cei apropiaţi boala mea, pentru că nu ştiam să le explic ce am, ca să fiu înţeleasă, şi nu judecată. Nu e o ruşine, însă, să fii bolnav. Dacă nu recunoşti boala, nu poţi primi ajutor şi spun asta pentru cei din Todireşti care, deşi bănuiesc că ar putea avea amiloidoză, nu-şi fac testul.

Am luptat cu boala mereu, chiar dacă uneori a fost chinuitor. O fac şi acum deşi, până mă fac mai bine, stau mai mult în pat. Merg doar la baie şi până în bucătărie, cu cadrul. Am lângă mine oameni care mă ajută, o am pe mama de 88 de ani care a trecut prin atâtea, dar este încă puternică. Mi-am luat şi bicicletă şi fac exerciţii, deci lupt mai departe.

Am început perfuziile cu Patisiran, acest tratament miraculos de care ştiam, pe care îl aşteptam ca pe o minune. Am apucat şansa asta şi nu mă las pentru că vreau, mama mă-sii, să trăiesc!” a mărturisit curajoasa suceveancă.

Singura medicaţie existentă acum în România nu vindecă, ci doar întârzie fatalitatea

Amiloidoza este o boală genetică extrem de rară, fără leac, deocamdată, pe care nici medicii nu o cunoşteau până nu demult. De unde şi în ce condiţii a apărut în comuna Todireşti, nu se ştie, una dintre bănuielile hematologilor fiind că, undeva, în timp, a existat un strămoş comun care a transmis mutaţia genetică.

Studiile au arătat că amiloidoza ereditară debutează în jurul vârstei de 40 de ani, fără ca omul să prezinte simptome înainte. Pe lista bolnavilor, însă, există şi un pacient de 33 de ani. Specialiştii au declarat că decesul intervine la 10 ani de la debutul bolii, dar, din cauza necunoaşterii ei, mulţi pacienţi ajung, dacă ajung, să fie diagnosticaţi când amiloidoza face deja ravagii în corp.

Într-o explicaţie simplă, amiloidoza ereditară înseamnă că ficatul produce o proteină anormală care se acumulează şi începe să deterioreze organele şi ţesuturile corpului, cum ar fi nervii periferici şi inima, dar şi rinichii, plămânii sau creierul. Bolnavul simte mai întâi amorţeli în picioare, apoi, în funcţie de progresul bolii, are respiraţia dificilă, ameţeli, palpitaţii şi sincope, are diaree sau constipaţie, edeme pe picioare, dureri mari, paralizie. Diagnosticul în faza de început, deci tratamentul, înseamnă ani de viaţă şi evitarea unora dintre efectele de mai sus.

În lume există circa 10.000 de oameni diagnosticaţi cu această boală care dezvoltă peste 100 de mutaţii genetice. Una dintre acestea s-a dezvoltat, în comuna Todireşti, judeţul Suceava, locul unde sunt concentrate 90% dintre cazurile apărute în ţară.

Potrivit medicului de familie Mircea Prodan, care are în îngrijire doi dintre suferinzii de amiloidoză din Todireşti, în ultimii ani nu s-au înregistrat decese din cauza acestei boli, dar degradarea în timp a sănătăţii pacienţilor îşi urmează cursul, încetinit însă de tratamentul medicamentos.

Majoritatea suferinzilor de amiloidoză trag de viaţă cu ajutorul singurei medicaţii existente în România, care nu vindecă, ci doar întârzie fatalitatea cu 4 – 5 ani. Medicaţia, pe care acum bolnavii de la Suceava o ridică de la Spitalul Judeţean şi nu mai fac drumuri extenuante la Bucureşti după ea, nu face altceva decât să blocheze ficatul de a mai secreta proteina aceea anormală ce se depune în ţesuturi şi organe.

Cu ocazia simpozionului de anul trecut, de la Suceava, s-au lansat mai multe perspective, aceea ca Spitalul de Urgenţă să înfiinţeze un centru clinic care să preia tot ceea ce ţine de diagnosticarea şi tratamentul bolnavilor de amiloidoză şi includerea amiloidozei în programul naţional de tratament pentru boli rare, având în vedere că doar testul care identifică mutaţia genetică ajunge la câteva sute de euro.

Prima ar fi, cumva, în curs de realizare, odată cu deschiderea noului ambulatoriu integrat al Spitalului de Urgenţă Suceava. Pentru cea de a doua însă, eventual şi pentru un program de screening, asemănător celor pentru depistarea cancerului de sân şi col uterin, mai este de aşteptat.

Cine mai are timp să aştepte…

Print Friendly, PDF & Email

Comentariile sunt închise.

Crainou.ro nu este responsabil juridic pentru continutul textelor postate cu titlul de comentariu. Responsabilitatea pentru continutul comentariilor revine, in exclusivitate, autorilor. Comentariile nesemnate (sau neinsotite de o adresa de e-mail valida!), comentariile injurioase, calomnioase, ilegale (antisemite, xenofobe, rasiste etc.) sau fara legatura cu subiectul nu vor fi publicate!

Sumarul ediţiei: